5 Aug 2026, 11:14 UTC256 views53 reactionsread 7 August 2026 Photo
Скучный десант высадился на территории Московской области на II Международном конгрессе "Интерпретация для самых маленьких".
Юные интерпретаторы получили бесценный опыт запугивания от коллег за выдачу слабых вусов и носительств плодам.
"Да, постов сегодня не будет" - прокомментировал второй админ ситуацию в паблике.
Думайте. Подписаться.
Скука интерпретатора
custom 526501724069616750832custom 54315554565920239049custom 52650445652781038088custom 54520705654498613803custom 52651093634496987641
29 Jul 2026, 09:02 UTC471 views38 reactionsread 7 August 2026 Video
А затем тэгнули тебя
Скука интерпретатора
custom 526501724069616750827custom 52651093634496987647custom 54520705654498613804
Скука интерпретатора pinned a photo
24 Jul 2026, 09:02 UTC603 views43 reactionsread 7 August 2026 Photo
Всем привет, на связи админы!
Вас уже 500🥳
По такому случаю решили собрать в одном месте все наши посты, чтобы ничего не потерялось.
Если вы что-то пропустили, забыли или только впервые заглянули на канал - велком. Здесь можно найти все самое важное по темам и сериям постов.
Размышления
🔘О самоопределении в профессии
🔘Топ-10 инструментов для интерпретации
🔘Про время на кейс
Про критерии
🔘Айсберг PVS1. Часть 1: вер…
custom 526504456527810380831custom 52651454239951180688custom 54315554565920239043custom 52650172406961675081
21 Jul 2026, 18:06 UTC949 views59 reactionsread 7 August 2026 Photo
ЭТО НЕ УЧЕБНАЯ ТРЕВОГА!
Админы послушали анонс от ACMG/ClinGen, и новости такие: забудьте всё, чему учились последние 10 лет.
Нас ждут тотальная переработка критериев, переход на полноценную балльную систему, безумные деревья принятия решений и полное отрицание SVC v4 динозаврами 💀
Краткая сводка (из 1/21 доступных доп.материалов 😀):
⏺PM1 (расположение варианта в хот-споте или критически важном функциональном доме…
custom 526504456527810380832custom 543155545659202390412custom 52651454239951180688custom 54520705654498613803custom 54338471609468624942custom 52651093634496987641custom 54315058540147247551
18 Jul 2026, 10:03 UTC533 views25 reactionsread 7 August 2026 Photo
Внеплановое включение, на связи админы.
Мы пришли с новостями, ACMG v4 выйдет не раньше 2027 г., можно больше не надеяться.
Но новости будут скоро, будем держать всех в курсе.
Думайте. Подписаться.
Скука интерпретатора
custom 52651093634496987649custom 52651454239951180688custom 52650445652781038086custom 54520705654498613802
17 Jul 2026, 12:00 UTC525 views71 reactionsread 7 August 2026 Photo
Всем привет, на связи админы!
Мы тут походили, посмотрели на наше комьюнити (в GTA-RP, разумеется) и подумали…
А что, если бы существовал закрытый, по-настоящему сложный курс для небольшой группы интерпретаторов (5-6 человек), а не для большой аудитории с совершенно разным бэкграундом и целями?
Где не будет несвязной программы и преподавателей с разным подходом к анализу (которые еще и сами не согласны друг с друг…
custom 543155545659202390451custom 54338471609468624949custom 54315058540147247555custom 52650445652781038082custom 52651454239951180682custom 54520705654498613802
15 Jul 2026, 08:59 UTC620 views40 reactionsread 7 August 2026 Photo
VUS-овые войны. Часть 1
Думаем, все уже успели увидеть новое Points to Consider от ACMG, посвященное отчетности VUS.
Админы заметили, что вы не особо любите посты про подсчет баллов, но считать придется😎.
ACMG/ClinGen уже несколько лет постепенно готовят наше окно Овертона к тому, что баллы станут обязательной частью интерпретации.
🏴Раньше все VUS были равны, но теперь некоторые VUS равнее других
До сих пор катего…
custom 526504456527810380823custom 54338471609468624948custom 52651454239951180687custom 54315554565920239042
8 Jul 2026, 09:00 UTC577 views38 reactionsread 7 August 2026 Video
Каждая лаба в 2026
Скука интерпретатора
custom 526501724069616750827custom 52651093634496987645custom 54315554565920239042custom 52650445652781038081custom 54315058540147247551custom 54338471609468624941custom 54520705654498613801
1 Jul 2026, 09:00 UTC≈1,080 views39 reactionsread 7 August 2026 Photo
Особенности митохондриальной охоты. Часть 1
Сегодня у нас в гостях Ольга Паршина и Алия Кудакаева, врачи-генетики Лаборатории Геномики Пироговского университета🦭 (они ведут свой тг-канал).
Итак, вы решили начать интерпретировать варианты в митохондриальной ДНК. Что полезно знать и понимать? Начнем от печки.
Митохондриальный геном - кольцевая молекула ДНК, состоит из 16 569 оснований и содержит 37 генов, кодирующих…
custom 526504456527810380828custom 52651454239951180685custom 54520705654498613804custom 54315554565920239042
25 Jun 2026, 08:59 UTC747 views32 reactionsread 7 August 2026 Video
Всем привет с орфанных полей (болезней)
Скука интерпретатора
custom 526501724069616750825custom 54315554565920239044custom 54520705654498613803
24 Jun 2026, 08:59 UTC669 views20 reactionsread 7 August 2026 Photo
У админов сегодня выходной
Скука интерпретатора
custom 52650172406961675089custom 54315554565920239045custom 54315058540147247554custom 52651454239951180682
Showing the 12 most recent of 20 posts we hold for @ngsisboring. View and reaction counts are the latest single reading for each post, not a live figure, and a recent post is still accumulating both. A view count marked ≈ was rounded by Telegram before we ever saw it — t.me prints views in full below 1,000 and to three significant figures above, so ≈1,200,000 means somewhere between 1,150,000 and 1,249,999. Unmarked counts are exact. Text is reproduced from the public post preview and truncated for length.