13 Jul 2026, 06:03 UTC465 views49 reactionsread 7 August 2026 Мы завершили еще один интенсив по интерпретации в Институте биоинформатики!
За эти месяцы наши участники (вообще-то уже состоявшиеся специалисты в самых разных областях!) освоили еще один сложный и востребованный навык. Для кого-то этот интенсив станет первым шагом в новой профессии, а кто-то уже начал применять полученные знания в своей текущей работе.
Очень приятно, что многие участники когда-то просто читали наш…
❤27🔥8👍5🏆4⚡2🥰2🐳1
11 Jul 2026, 09:03 UTC568 views52 reactionsread 7 August 2026 Photo
Псевдоген уже не псевдо…
Помните, мы вам рассказывали, что псевдогены не всегда являются нефункциональными копиями своих прародителей?
Не так давно вышло очередное разоблачение "псевдогена" SSPOP. Исследовали показали, что с этого гена экспрессируется функциональный белок SCO-спондин, играющий важную роль в формировании спинного мозга во время эмбриогенеза. Более того, уже было описано 4 пациента из трех неродственн…
🔥28❤14👌5👍4👻1
4 Jul 2026, 07:04 UTC≈1,770 views27 reactionsread 7 August 2026 ✨Обзор предстоящих мероприятий✨
⚫️Обучение⚫️
Летняя школа по биоинформатике от МФТИ
Дата: 3-8 августа 2026
Формат: очно в Долгопрудном, Россия
Язык: русский
Цена: бесплатно (но есть отбор участников)
✈️ Прием заявок до 5 июля
Variant Effect Prediction Training Course от HUGO
Дата: 27-30 сентября 2026
Формат: очно в Афинах, Греция
Язык: английский
Цена: от 450 евро
✈️ Подробнее о курсе
Онлайн-лекторий «Разрушители …
🔥10❤8✍6🤩3
29 Jun 2026, 13:08 UTC≈1,960 views30 reactionsread 7 August 2026 🔖Вакансия🔖
Интерпретатор данных NGS (Санкт-Петербург, Россия)
🔴Нужно будет интерпретировать генетические варианты и составлять заключения
🔴Большими плюсами будут медицинское образование, владение мануальными навыками в области NGS, опыт в других молекулярно-генетических технологиях
🔖Условия: полная занятость, очно, 5/2
🔖Заработная плата: от 100 000 (по итогам собеседования)😏
В этом же месте есть вакансия врача-лаб…
✍8❤7🔥5🥴4🐳3👎2👍1
17 Jun 2026, 09:11 UTC≈1,530 views55 reactionsread 7 August 2026 Photo
Уже читали заявление ACMG о VUSах?
Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) опубликовал обновленные рекомендации по представлению в заключениях вариантов с неопределенным клиническим значением (VUS), выявляемых при генетическом тестировании герминальных вариантов.
В документе мало принципиально новых подходов, все они уже реализуются в современных лабораториях. Но теперь есть на что сослаться при…
❤26✍10🔥8👍3❤🔥2🫡2😱2🐳1
5 Jun 2026, 14:00 UTC965 views22 reactionsread 7 August 2026 Forwarded from @bioinforussiaPhoto
Открыт набор на онлайн-программу переподготовки «Биостатистика и анализ медицинских данных»!
bioinf.me/education/stat | Регистрация до 16 июля, 23:59 МСК
Эта программа подойдёт тем, кто планирует развиваться в биомедицинских исследованиях, уже владеет начальными навыками статистического анализа в R, но чувствует недостаток глубины понимания применяемых методов.
Мы поможем систематизировать знания, укрепить теоретич…
❤8🎉6🔥3🐳2💯2👎1
5 Jun 2026, 14:00 UTC701 views21 reactionsread 7 August 2026 В Институте биоинформатики открылся набор на большую программу переподготовки по биостатистике!
Делимся этой новостью, так как мы уверены в качестве обучения в ИБ на любой программе (мы там завсегдатаи😁 и как студентки, и как преподаватели). Поэтому рекомендуем эту программу тем, кому интересна статистика в биологии и медицине. Будет интересно и доступно!
Возможно, мы когда-нибудь и сами доберемся до этой программы…
🥰9👍7🔥4🐳1
18 May 2026, 09:32 UTC≈1,210 views81 reactionsread 7 August 2026 Photo
рабочий понедельник
😁46💅13❤8👨💻8🐳3💯3
18 May 2026, 07:31 UTC≈1,070 views75 reactionsread 7 August 2026 Photo
OMIM — пожалуй самый важный ресурс для любого генетика. Это онлайн-база данных, содержащая информацию о генах и ~8 тысячах генетических заболеваний человека.
Генетики используют разные базы данных фенотипов и ресурсы для качественной помощи пациентам. Делимся подборкой таких баз!
Важное уточнение: некоторые эти ресурсы могут быть недоступны, зависит от провайдера сети интернет.
Все ссылки на базы ведут на одно и т…
😢35❤22👍4😭4🙏4💔2🔥2🥴1
12 May 2026, 13:45 UTC930 views21 reactionsread 7 August 2026 File
File, posted without a caption
🔥9❤7🤓3👏2
12 May 2026, 13:45 UTC≈1,080 views39 reactionsread 7 August 2026 Photo
Как-то мы уже делились нашей инфографикой с основными типами генных вариантов. А теперь показываем самые важные регионы гена для сплайсинга мРНК. Варианты, потенциально влияющие на сплайсинг, обозначены согласно аннотатору VEP. Однако помните, что любой по типу вариант в теории может нарушить сплайсинг, просто для некоторых вероятность выше.
Распечатывайте эту схему и спина голова болеть не будет!
#молбиол_ученый_в…
🔥19👍7🐳4😍4⚡2❤2🙏1
22 Apr 2026, 14:06 UTC≈1,540 views40 reactionsread 7 August 2026 File
🔖Вакансия🔖
Digital Genomics ищет интерпретатора данных NGS (Москва, Россия)
🔴Нужно будет искать причины наследственных заболеваний у пациентов по данным NGS, писать аналитические отчеты
🔴Требуются знания генетики человека, знакомство с современными базами данных (gnomAD, ClinVar, DECIPHER, OMIM, Ensembl и др), английский
🔴Вакансия предполагает стажировку
🔖Условия: полная или частичная занятость, гибкий график, полн…
🔥17🤩9❤7👍4🐳3
Showing the 12 most recent of 15 posts we hold for @variant_scientist. View and reaction counts are the latest single reading for each post, not a live figure, and a recent post is still accumulating both. A view count marked ≈ was rounded by Telegram before we ever saw it — t.me prints views in full below 1,000 and to three significant figures above, so ≈1,200,000 means somewhere between 1,150,000 and 1,249,999. Unmarked counts are exact. Text is reproduced from the public post preview and truncated for length.