27 Jul 2026, 12:40 UTC188 views17 reactionsread 7 August 2026 Photo
Мы тут подумали, что стали весьма серьезные и официальные🤓
Поэтому держите актуальный мем на злободневную тему🤩
На всякий случай:
Это Джорж Мартин, автор Песни льда и пламени, свою последнюю книжку он пишет уже 11 лет и постоянно переносит дату выхода, все время отвлекается на какую-то чушь (прям как эксперты ACMG)
❤10⚡4💊2👻1
24 Jul 2026, 09:14 UTC≈1,470 views13 reactionsread 7 August 2026 🧬 В Пироговском университете открыта магистратура «Управление генетической программой», где студент пройдет путь от идеи до создания собственного генотерапевтического препарата на основе AAV.
За один год будет освоен полный цикл разработки: молекулярный дизайн, доклинические исследования, работа с нормативной документацией и подготовка проекта к выходу в клинику.
Программа подойдет выпускникам бакалавриата по биоло…
❤7🔥4⚡2
17 Jul 2026, 07:05 UTC331 views27 reactionsread 7 August 2026 Photo
21-22 мая прошла ежегодная конференция Московского общества медицинских генетиков 🫡
Наш врач-генетик Алия Кудакаева приняла в ней участие и выступила с докладом «Клиническая характеристика и критерии диагностики хроматинопатий: на примере синдромов Рубинштейна-Тейби и Корнелии де Ланге».
🤍Хроматинопатии связаны с генами-модификаторами хроматина (эпигенами), которые управляют пространственной структурой ДНК и активно…
❤17🔥8❤🔥2
12 Jul 2026, 11:05 UTC379 views27 reactionsread 7 August 2026 Photo
25 и 26 июня прошел форум «Орфанные болезни», на котором выступил заведующий Лабораторией геномики Дмитрий Олегович Коростин.
Тема доклада: интерпретация геномных данных человека для клиники на горизонте 10 лет🔮
Выступление доступно на сайте, но мы расскажем основные моменты.
🧠 На настоящий момент наиболее трудно масштабировать именно клиническую интерпретацию данных NGS, спрос на исследования растет, а количество…
❤🔥12❤11🏆4
8 Jul 2026, 18:11 UTC357 views38 reactionsread 7 August 2026 Photo
Всем привет🤓
Думаем, вы уже успели соскучиться. Так вот, мы вернулись🥹
Сейчас расскажем, где пропадали и что происходило в течение полутора месяцев❤️🔥
🔵Наш замечательный врач-генетик Алия Кудакаева выступила на конференции Московского общества медицинских генетиков с докладом про трудности диагностики хроматинопатий (фото 1)
🔵Дорогой заведующий Дмитрий Коростин рассказал об интерпретации данных NGS в будущем на …
❤🔥20❤12🏆6
2 Jul 2026, 09:17 UTC368 views30 reactionsread 7 August 2026 Forwarded from @ngsisboringPhoto
Особенности митохондриальной охоты. Часть 1
Сегодня у нас в гостях Ольга Паршина и Алия Кудакаева, врачи-генетики Лаборатории Геномики Пироговского университета🦭 (они ведут свой тг-канал).
Итак, вы решили начать интерпретировать варианты в митохондриальной ДНК. Что полезно знать и понимать? Начнем от печки.
Митохондриальный геном - кольцевая молекула ДНК, состоит из 16 569 оснований и содержит 37 генов, кодирующих…
❤16🔥8⚡6
2 Jul 2026, 09:17 UTC295 views24 reactionsread 7 August 2026 Всем привет! Мы снова на связи 🔊
На этот раз начали с публикации в уважаемом канале Скука интерпретатора
Рассказали о полезных ресурсах для интерпретации вариантов в митохондриальной ДНК ⬇️
❤🔥12🔥7🏆5
15 May 2026, 17:17 UTC514 views40 reactionsread 7 August 2026 Forwarded from @DGRMOSCOWPhoto
Быть джентльменом — значит не только следить за стилем, но и проявлять заботу, быть готовым помогать.
В этом году на DGR 2026 вместе с Лабораторией геномики Пироговского Университета мы говорим о поступках, которые действительно имеют значение.
На площадке мероприятия каждый сможет вступить в Федеральный регистр доноров костного мозга. Для этого необходимо сдать 1 пробирку венозной крови – 3-4 мл. А если в будущем …
🔥18❤13💘9
8 May 2026, 06:13 UTC420 views18 reactionsread 7 August 2026 Photo
Как повысить эффективность молекулярной диагностики наследственных заболеваний?
Разберем, что может помочь в обходе ограничений, которые разбирались ранее🤓
Простое правило:
Метод исследования зависит от цели и предполагаемого диагноза
Фото в превью из статьи, можно почитать подробнее, а потом найти ошибку у авторов: cost-effective явно не панельное секвенирование😇
▪️Соматические мутации - необходимо более глубок…
❤12🆒4💘2
30 Apr 2026, 14:40 UTC465 views21 reactionsread 7 August 2026 Photo
Апрель - месяц осведомленности о первичных иммунодефицитах
Расскажем грустную историю.
Дэвид Виттер, или «мальчик из пузыря», родился в США в 1971 году.
Его брат, тоже Дэвид Виттер, умер в возрасте 7 месяцев от тяжелого комбинированного иммунодефицита. Поэтому родителям предложили сразу поместить новорожденного ребенка в стерильный пластиковый пузырь. В подобном пузыре ребенок прожил всю жизнь. К Дэвиду было прико…
❤11🔥6😢3🆒1
25 Apr 2026, 12:30 UTC442 views34 reactionsread 7 August 2026 Photo
25 апреля - международный день ДНК
В этот день в 1953 году вышла статья в журнале Nature «Молекулярная структура нуклеиновых кислот: структура дезоксирибонуклеиновой кислоты». Ее авторы,
Джеймс Уотсон и Френсис Крик, впервые корректно описали структуру ДНК. Экспериментальную часть работы выполнила Розалин Франклин.
В 2003 году 25 апреля официально завершился проект «Геном человека».
В общем, совершенно особенная д…
❤22🆒7💘4🔥1
24 Apr 2026, 13:32 UTC940 views38 reactionsread 7 August 2026 Photo
🤯Назначили WES или WGS, а пришло пустое заключение?
Значит ли это, что генетическое заболевание исключено?
🫣Методом NGS можно подтвердить, но нельзя исключить наследственное заболевание.
Все дело в ограничениях метода NGS, а также в требованиях, которые предъявляют профессиональные сообщества к составлению заключений
Обсудим особенности, о которых важно помнить при назначении данного исследования (но, конечно, вс…
❤22💘9🆒7
Showing the 12 most recent of 13 posts we hold for @labgenome. View and reaction counts are the latest single reading for each post, not a live figure, and a recent post is still accumulating both. A view count marked ≈ was rounded by Telegram before we ever saw it — t.me prints views in full below 1,000 and to three significant figures above, so ≈1,200,000 means somewhere between 1,150,000 and 1,249,999. Unmarked counts are exact. Text is reproduced from the public post preview and truncated for length.