19 May 2026, 14:04 UTC≈2,350 views21 reactionsread 8 August 2026 Повышаем семейный Хирш в неожиданном формате…
Сегодня у меня вышла глава в коллективной монографии (книга целиком будет напечатана чуть позже, а отдельные главы выходят онлайн по мере готовности). Монография называется «Genomics - Ethics, Privacy and Data», а моя глава «Who Owns the Genome?» посвящена этическим и юридическим проблемам хранения и использования генетической информации.
С одной стороны - в отличие от …
❤11🔥6🎉4
24 Apr 2026, 18:58 UTC381 viewsread 8 August 2026 Делимся постом коллег - к вопросу о том, когда пациенты (и не только) говорят, что «исключили генетику», сделав таргетную панель на пару десятков генов или кариотип (и сетуют, зачем сдавать «эту вашу генетику», если всё равно ничего не находят)
24 Apr 2026, 18:58 UTC501 views13 reactionsread 8 August 2026 Forwarded from @labgenomePhoto
🤯Назначили WES или WGS, а пришло пустое заключение?
Значит ли это, что генетическое заболевание исключено?
🫣Методом NGS можно подтвердить, но нельзя исключить наследственное заболевание.
Все дело в ограничениях метода NGS, а также в требованиях, которые предъявляют профессиональные сообщества к составлению заключений
Обсудим особенности, о которых важно помнить при назначении данного исследования (но, конечно, вс…
❤8👏3💯2
15 Apr 2026, 15:31 UTC537 views30 reactionsread 8 August 2026 Зачем преподавать ученому?
Во-первых, это должно нравиться.
Я знаю, что многие в науке преподают из-за зарплаты. Это является общепринятым способом заработка в тех областях, где на научную ставку выделяют меньше денег (а где не так?).
Мне лично повезло больше. Я преподавал в системе после дипломного образования. Реформа зарплат преподавателей вузов нас не коснулась. То есть - если у нас преподавать, точно не ради д…
❤28🥰2
Signed Дмитрий
10 Apr 2026, 15:59 UTC≈3,490 views26 reactionsread 8 August 2026 И снова есть возможность похвастаться поделиться статьей! Работа «A prevalence study of Autism Spectrum Disorder in Russia» сегодня вышла в журнале Frontiers in Psychiatry (Q1)!
В чем суть этой статьи?
Впервые в нашей стране было проведено настоящее исследование превалентности аутизма. Не просто выгрузка из статистики Минздрава или отдельного медицинского/образовательного учреждения, а реальное исследование - коллег…
❤26
9 Apr 2026, 03:19 UTC611 views28 reactionsread 8 August 2026 Откуда деньги у ученого могут взяться?
У нас же есть в голове образ: обшарпанные коридоры и старая мебель, одна лампочка горит в туалете и унитаз течёт, это НИИ, здесь бедно, и здесь люди несчастно влачат свой жребий бессребренника (зато на Западе я бы ого-го зарабатывал)
Нет, наука правда не делается без денег. В бедной обстановке ты можешь начать, но если твои исследования перспективны - все очень быстро поменяет…
❤18👍10
Signed Дмитрий
7 Apr 2026, 13:25 UTC≈2,120 views26 reactionsread 8 August 2026 Наконец-то и я могу похвастаться статьей: «Marfanoid phenotype with intellectual disability associated with NKAP mutation: a case report», вышедшей недавно в журнале Journal of Medical Case Reports (Q3)
Сразу оговорюсь, я была одной из множества авторов работы, и моей основной задачей было написание и редактура англоязычного текста, общение с журналом и внесение правок при рецензировании. Основную клиническую часть …
❤13🔥6🎉3👍3🤩1
6 Apr 2026, 07:26 UTC471 views18 reactionsread 8 August 2026 Почему меня настораживают апелляции к научным школам…
Последнее время заметила, что каждый раз, когда слышу в лекции или докладе: «я - продолжатель научной школы такого-то», «как представитель научной школы такого-то» и аналогичные выражения, я невольно напрягаюсь и готовлюсь к обороне.
Чем же мне так насолила концепция научных школ?
По-хорошему, ничем - это естественный и необходимый феномен, необходимый для перед…
❤6🔥6👏5🤷♂1
6 Apr 2026, 07:26 UTC527 views24 reactionsread 8 August 2026 Важно - не оспорить, в связи с несовершенством методологии или ошибками в интерпретации, а именно сказать «я не согласен, я в это не верю». Канонизированный и забальзамированный Иван-Иваныч, выступая в бою со всем массивом современных данных, неизменно одерживает победу, как былинный богатырь. В связи с этим, вся его ныне живущая научная школа оказывается вынуждена отвернуться от современного научного дискурса (там в…
❤10🤝6🔥5👍3
2 Apr 2026, 17:12 UTC658 views18 reactionsread 8 August 2026 Forwarded from @labgenomePhoto
📆 2 апреля - день осведомленности о расстройствах аутистического спектра (РАС)
Мы с коллегой, специалистом в области генетики аутизма Марией Иващенко хотим поделиться с вами самыми современными знаниями об этом состоянии.
Поговорим о генетике аутизма 🧬
Что известно на сегодняшний день?
Ранее считалось, что расстройства аутистического спектра относятся к многофакторный приобретенной патологии. Но благодаря активному…
❤8✍4👍3🔥3
2 Apr 2026, 17:11 UTC615 views3 reactionsread 8 August 2026 А за подробностями о методах молекулярно-генетической диагностики, доступных и необходимых пациентам с аутизмом, и о том, что удается выявить благодаря этим методам - к коллегам-генетикам из Лаборатории Геномики Пироговского Университета
PS: и за другим интересным контентом на тему молекулярно-генетической диагностики к ним тоже заходите!!
👍3
2 Apr 2026, 09:47 UTC992 views21 reactionsread 8 August 2026 Сегодня, 2 апреля – всемирный день распространения информации об аутизме. И прекрасный повод посмотреть на аутизм и пациентов с аутизмом глазами генетика.
Аутизм – расстройство развитие нервной системы, встречающееся более чем у 1% населения земли. Основные проявления аутизма:
🫂Нарушения социального взаимодействия и общения – трудности с формированием и поддержанием контакта с людьми, понимания социального контекст…
❤13🔥8
Showing the 12 most recent of 20 posts we hold for @hirsch_ivashchenko. View and reaction counts are the latest single reading for each post, not a live figure, and a recent post is still accumulating both. A view count marked ≈ was rounded by Telegram before we ever saw it — t.me prints views in full below 1,000 and to three significant figures above, so ≈1,200,000 means somewhere between 1,150,000 and 1,249,999. Unmarked counts are exact. Text is reproduced from the public post preview and truncated for length.