15 May 2026, 15:15 UTC36 views4 reactionsread 10 August 2026 ✅ По скринингу все отлично — значит, ребенок точно здоров?
Короткий и честный ответ: к сожалению, это не так.
Классический пренатальный скрининг (биохимический анализ крови + УЗИ) - это важное исследование, но оно лишь оценивает вероятность, а не дает 100% гарантии здоровья ребенка.
Он хорошо выявляет риск самых частых хромосомных аномалий:
⚪️Синдром Дауна (трисомия 21)
⚪️Синдром Эдвардса (трисомия 18)
⚪️Синдром Па…
😱3❤1
Signed Olga
11 May 2026, 15:47 UTC42 views4 reactionsread 10 August 2026 Если у тебя голубые глаза, то скорее всего, у нас с тобой общий предок, живший в эпоху неолита
Представьте: где-то 6-10 тысяч лет назад в Европе (скорее всего, в районе Черного моря или Ближнего Востока) у одного человека (или небольшой группы людей) произошла мутация, изменившая цвет глаз.
👀 До этого у большинства Homo sapiens были карие глаза.
И сегодня практически все голубоглазые люди на планете - это далекие …
❤2👍2
Signed Olga
30 Apr 2026, 15:15 UTC50 views9 reactionsread 10 August 2026 Может ли у голубоглазых родителей родиться ребенок с карими глазами?
Из школьного курса биологии мы помним, что
А - доминантный признак (карие глаза),
а - рецессивный признак (голубые глаза). Голубоглазые родители «аа» и «аа», никак не могут дать карий цвет глаз (у них нет аллеля «А»). Так ведь?
Однако современная генетика цвета глаз уже давно ушла от схемы «карий - доминантный, голубой - рецессивный».
Сейчас цв…
❤5👍4
Signed Olga
27 Apr 2026, 16:58 UTC50 views10 reactionsread 10 August 2026 Forwarded from @Docma_ru
Секвенирование экзома
современный метод диагностики генетических заболеваний
Разберёмся с генетиком, зачем такое исследование назначают и в каких случаях оно бесполезно.
Что такое экзом и зачем его исследовать?
Геном человека – это вся наша ДНК, примерно 3 миллиарда пар «букв» – нуклеотидов.
Экзом – это часть генома, которая кодирует белки, то есть «рабочие» части генов. Он составляет примерно 1–2% всего генома, н…
❤10
Signed Olga
21 Mar 2026, 16:53 UTC80 views10 reactionsread 10 August 2026 Сегодня, 21 марта, - Всемирный день людей с синдромом Дауна 🌟
Эта дата выбрана не случайно: третий месяц + 21-е число = символ трисомии 21-й хромосомы, генетической особенности, лежащей в основе синдрома Дауна
В 2026 году главная тема дня - «Вместе против одиночества (TogetherAgainstLoneliness).
Многие люди с синдромом Дауна и их семьи действительно чаще сталкиваются с социальной изоляцией, ограниченным доступом к…
❤10
Signed Olga
14 Mar 2026, 16:22 UTC104 views13 reactionsread 10 August 2026 Как «генетические паспорта» находят твоих родственников?
Генетические паспорта (или результаты генетических тестов на происхождение и родство) находят родственников через сравнение твоей ДНК с ДНК других людей, которые тоже сдавали тест в той же компании или загрузили данные в общую базу.
Вот как это работает шаг за шагом:
1️⃣ Ты сдаешь тест (обычно слюна в пробирке)➡️ лаборатория читает сотни тысяч или миллионы сп…
🔥7⚡4❤2
Signed Olga
11 Mar 2026, 15:15 UTC108 views7 reactionsread 10 August 2026 На youtube вышел обновлённый курс лекций Роберта Сапольски по биологии поведения человека! 💃
Если вы хоть раз хотели по-настоящему разобраться, почему люди ведут себя так, а не иначе - от агрессии и конкуренции до любви, морали и альтруизма, - это, пожалуй, лучший курс.
Нейробиология, гормоны, генетика, эволюция, культурная и социальная среда - все это собирается в единую стройную систему, которая реально объясняет…
❤7
Signed Olga
6 Mar 2026, 15:36 UTC102 views9 reactionsread 10 August 2026 Наследственный сфероцитоз - пример того, почему генетик редко может ответить на вопрос пациента коротко и однозначно.
Эритроциты в норме имеют форму двояковогнутого диска. При сфероцитозе их форма изменяется на сферическую (шарообразную), из-за чего такие клетки разрушаются преждевременно.
➡️Это может приводить к анемии, желтухе, камням в желчном пузыре и спленомегалии (увеличению селезёнки).
Существует два больших…
🔥6😱3
Signed Olga
6 Mar 2026, 15:35 UTC75 views6 reactionsread 10 August 2026 Photo
Photo, posted without a caption
🔥3😨3
Signed Olga
28 Feb 2026, 16:02 UTC96 views11 reactionsread 10 August 2026 Сегодня 28 февраля - Международный день редких заболеваний 💜
Каждый год 28 февраля (или 29-го в високосный год - самый редкий день календаря! 👉) весь мир объединяется, чтобы напомнить о людях, которые живут с редкими заболеваниями.
Тема этого года: «More Than You Can Imagine» - «Больше, чем вы можете себе представить».
Потому что:
1️⃣300 миллионов человек по всему миру живут с редкими болезнями - это целая «стран…
❤11
Signed Olga
27 Feb 2026, 10:15 UTC83 views13 reactionsread 10 August 2026 Photo
Правда ли, что у женщин одна X-хромосома «не работает»? ⬇️
У человека 23 пары хромосом. 22 пары одинаковы у мужчин и женщин, а различия - только в половых хромосомах.
У мужчин - XY. У женщин - XX.
Если бы у женщин работали обе X-хромосомы в полном объёме, количество продуктов многих генов было бы вдвое больше - это нарушило бы баланс.
Поэтому на ранних этапах эмбрионального развития в каждой клетке случайным образ…
❤6👍5🔥2
Signed Olga
22 Feb 2026, 15:02 UTC122 views9 reactionsread 10 August 2026 Я давно чувствую потребность делиться тем, что меня искренне заряжает - медицинской генетикой.
Это не просто работа, это способ смотреть на человека глубже, чем просто на совокупность симптомов.
Зачем мне это?
Мне важно расти. Когда объясняешь сложное простыми словами - сам начинаешь понимать тоньше. Для меня это способ систематизировать знания, критически их пересобирать и становиться сильнее как специалист. И, че…
❤9
Showing the 12 most recent of 14 posts we hold for @gen_demina. View and reaction counts are the latest single reading for each post, not a live figure, and a recent post is still accumulating both. A view count marked ≈ was rounded by Telegram before we ever saw it — t.me prints views in full below 1,000 and to three significant figures above, so ≈1,200,000 means somewhere between 1,150,000 and 1,249,999. Unmarked counts are exact. Text is reproduced from the public post preview and truncated for length.