22 Jul 2026, 11:51 UTC149 views7 reactionsread 8 August 2026 Photo
🧬 Синдром Мартина — Белл
Как только не называют этот синдром. Каких только интерпретаций его названия не приходилось слышать от вас, дорогие врачи. 🙂
Корректное историческое название заболевания — синдром Мартина - Белл.
И нет, это не один врач с двойной фамилией. 🙂 Синдром назван в честь двух британских врачей: Джеймса Пардона Мартина и Джулии Белл, которые впервые описали это заболевание в 1943 году.
Сегодня ча…
❤4🔥3
15 Jul 2026, 09:27 UTC174 views2 reactionsread 8 August 2026 Продолжение. Часть 2 из 2
В первой части я рассказал об одной такой сцене. Но она была не единственной.
Женщины были разными. Обстоятельства у каждой, понятно, свои.
Но начиналось всё похожим образом.
Сначала тревожный вопрос о сроках готовности.
Потом просьба сделать быстрее.
Предложение доплатить.
И объяснения. Обязательно подробные объяснения. Почему именно в её случае ждать особенно страшно.
Каждой было важно…
❤1👍1
14 Jul 2026, 09:27 UTC156 views3 reactionsread 8 August 2026 Photo
— А когда будет готов результат?
Она спросила спокойно. Так спрашивают про готовность обычного анализа или справки.
Администратор назвала срок.
Женщина кивнула, несколько секунд молчала, потом уточнила:
— А быстрее никак нельзя?
Ей объяснили: исследование сложное, за день или два выполнить его невозможно.
— Совсем никак?
— К сожалению, нет.
— А если доплатить?
Она всё ещё говорила тихо и вежливо. Не требовал…
❤2👏1
29 Jun 2026, 10:04 UTC242 viewsread 8 August 2026 Photo
«Но почему нам никто об этом не сказал?..»
Это один из самых тяжёлых вопросов, которые можно услышать в медицинской генетике.
Потому что уже слишком поздно.
Я слышал похожие слова за эти годы не один десяток раз.
Их произносили люди, которые уже столкнулись с тяжёлым наследственным заболеванием у своего ребёнка.
А знаете, что особенно запомнилось?
Что почти никогда не спрашивали:
«Почему это случилось именно с нами…
20 Jun 2026, 18:16 UTC257 viewsread 8 August 2026 а можно ли предотвратить рождение неизлечимо больных детей?
Семьи, в которых рождается ребёнок с тяжёлым наследственным заболеванием, до этого момента обычно ничем не отличаются от остальных.
Они совсем не выглядят «группой риска»,
не чувствуют себя какими-то «не такими».
И чаще всего считают себя совершенно здоровыми людьми.
Собственно, это ровно так и есть.
[Мы все без исключения носим в себе скрытые поломки. М…
15 Jun 2026, 11:04 UTC243 views1 reactionsread 8 August 2026 Photo
Любопытную вещь заметил.
За последние месяцы несколько моих знакомых успели:
• решить разобраться с генетикой;
• выбрать лабораторию;
• сдать анализ;
(кто-то даже успел получить результат).
И только потом я случайно об этом узнавал от них.
Причём часть этих людей знакомы со мной лично.
А часть, как оказалось, давно подписаны и читает этот канал (что, кстати, было особенно приятно) 🫶
Одна из знакомых даже пошутила…
👍1
10 Jun 2026, 17:07 UTC240 views10 reactionsread 8 August 2026 Photo
Кто платит цену совета «не заморачивайтесь»?
Меня давно занимает этот вопрос. Вот смотрите.
Когда молодая пара начинает интересоваться генетикой до беременности, она очень часто слышит примерно такое:
«Да не накручивайте себя. Это редкость»
«У вас нет показаний»
«Скорее всего, вас это не касается»
Мало того, если кто помнит, я уже писал свой вопрос и услышал ответ от людей, принимающих решения в системе здравоохран…
💯4🔥3👍2👏1
8 Jun 2026, 16:02 UTC241 views5 reactionsread 8 August 2026 Photo
Почему планировать ребёнка сейчас — это уже не совсем то же самое, что 15–20 лет назад
Как я уже писал, я не врач. Но моя работа связана с генетическими исследованиями аж с 2010 года. Получается, уже 16 лет, ого! 🤔
И знаете что?
Чем дольше я в этой теме, тем сильнее меня занимает такая вот мысль: кажется, мы живём в очень необычный момент (настолько необычный, что большинство из нас его ещё даже не заметило).
Смо…
👍5
Скрининг на носительство pinned a photo
30 May 2026, 14:52 UTC413 views8 reactionsread 8 August 2026 О КАСКО, ферритине и мужском оптимизме
Сегодня подготовка к беременности всё больше напоминает очень продуманный проект📖
• Фолиевая кислота
• Витамин D
• Ферритин
• АМГ
• УЗИ
• Подготовка эндометрия, ...
А если речь о ВРТ — там вообще уровень🚀:
• качество эмбрионов
• рецептивность
• ПГТ-А
• НИПТ
• мужской фактор, ...
Женщины готовы месяцами вкладывать огромное количество времени, сил, денег и эмоций, чтобы максима…
❤4😁2👍1💯1
28 May 2026, 14:24 UTC398 viewsread 8 August 2026 Forwarded from @genomed_educationPhoto
🧬 «Почему врачи боятся генетики? Откровенно о главном»
Коллеги, я Оксана Алимовна Генова. 20+ лет веду приём.
Знаете, что слышу чаще? «Генетика — тёмный лес. Непонятно, какой тест назначить, как прочитать результат».
Поэтому мы запускаем новый экспертный практикум «Клиническая генетика в практике врача».
🔥 Старт — 6 июня'26
Разберём на живом примере:
Ребёнок, 3 года. Задержка речи, гипотонус. Невролог ставит «ПЭП»…
25 May 2026, 10:07 UTC393 views10 reactionsread 8 August 2026 Photo
Подносишь два телефона —
и приложение показывает,
не слишком ли вы родственники.
В мире для таких штук даже придумали идеальный слоган:
“Bump the app before you bump in bed”
(в вольном переводе:
«Сначала чекни приложение, а уже потом всё остальное»)
Когда впервые это слышишь —
кажется, что это какая-то шутка.
А потом вдруг понимаешь:
нет.
Это уже обычная часть жизни.
Просто где-то будущее наступило чуть раньше.
…
❤8👌1👍1
Showing the 12 most recent of 20 posts we hold for @carrier_screening. View and reaction counts are the latest single reading for each post, not a live figure, and a recent post is still accumulating both. A view count marked ≈ was rounded by Telegram before we ever saw it — t.me prints views in full below 1,000 and to three significant figures above, so ≈1,200,000 means somewhere between 1,150,000 and 1,249,999. Unmarked counts are exact. Text is reproduced from the public post preview and truncated for length.