2 Dec 2025, 21:23 UTC386 views7 reactionsread 8 August 2026 ☝️
Кстати, на фотографии
присутствует Дуглас Уоллес (Douglas Wallace) - тот самый ученый, кто первый обнаружил частый точковый патогенный вариант m.11778G>A в мтДНК в 1988 году, которая вызывает наследственную нейропатию зрительного нерва Лебера (НОНЛ).
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3201231/
🔥7
2 Dec 2025, 13:10 UTC348 views12 reactionsread 8 August 2026 Forwarded from @mgnccenterPhoto
Екатерина Захарова представила российский опыт на международной конференции в Шанхае
🔷Международная конференция по митохондриальным заболеваниям (International Mitochondrial Conference) проходила с 21 по 23 ноября 2025 года в Шанхае.
🔷В конференции приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., до…
🔥11❤1
2 Oct 2025, 08:22 UTC370 views12 reactionsread 8 August 2026 В понедельник прошла успешная защита Дениса Викторовича Кистола на тему «Молекулярно-генетическая и клиническая характеристика синдрома Ли в Российской Федерации». Поздравляем🎉🎉🎉
🔥8❤4
2 Oct 2025, 08:22 UTC498 views15 reactionsread 8 August 2026 Forwarded from @mgnccenterPhoto
Поздравляем сотрудников МГНЦ с успешной защитой диссертации
💠На заседании диссертационного совета при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, который проходил два дня – 29 и 30 сентября, состоялись защиты сразу четырех диссертаций.
💠Защита диссертации Дениса Кистола на тему: «Молекулярно-генетическая и клиническая характеристика синдрома Ли в Российской Федерации», представленная на соискани…
👏9❤3🔥3
24 Jul 2025, 06:24 UTC510 views5 reactionsread 8 August 2026 Forwarded from @mgnccenterPhoto
В МГНЦ появилась новая программа лабораторной диагностики пациентов с подозрением на недостаточность тимидинкиназы 2
✅В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в июле 2025 года начала работать новая программа «Диагностика недостаточности тимидинкиназы 2 (ТК2)».
✅Недостаточность тимидинкиназы 2 — это редкое наследственное митохондриальное расстройство, которое влияет на мышечную функцию, при…
🔥3👍2
Митохондриальные заболевания pinned a file
25 Jun 2025, 19:46 UTC970 views22 reactionsread 8 August 2026 File
Спешим поделиться брошюрой по митохондриальным заболеваниям для пациентов и их семей! 🎉🎉🎉
❤19🔥3
11 Mar 2025, 08:02 UTC803 views13 reactionsread 8 August 2026 Forwarded from @mgnccenterPhoto
Юлия Иткис рассказала о редком заболевании, вызванном мутациями в гене POLG
🔷Принц Люксембурга Фредерик, который страдал редким генетическим заболеванием, умер в возрасте 22 лет. Это случилось 1 марта в Париже. У молодого человека было редкое митохондриальное заболевание, вызванное мутациями в гене POLG. Оно поражает несколько органов, включая головной мозг, мышцы и печень.
🔷Как рассказала научный сотрудник Лабора…
🔥11👍2
14 Jun 2024, 13:58 UTC≈1,050 views6 reactionsread 8 August 2026 Болезни нарушения целостности мтДНК на сегодня составляют растущую и генетически гетерогенную группу митохондриальных заболеваний. В данном процессе задействованы продукты многих генов, одним из которых является TK2, кодирующий фермент тимидинкиназу 2. Снижение активности данного фермента приводит к уменьшению числа копий мтДНК в клетке, приводящего к митохондриальной миопатии с повреждением преимущественно скелетной…
❤4👍2
20 Mar 2024, 18:41 UTC789 views1 reactionsread 8 August 2026 Дорогие подписчики!
На сайте МГНЦ теперь появилась отдельная страница со списком сообществ пациентов с наследственными заболеваниями.
Возможно, среди Вас есть как раз представители таких организаций по тематике митохондриальных заболеваний. Для того, чтобы Ваше сообщество включили в список на сайт, необходимо заполнить анкету. Подробности по ссылке 👇
❤1
20 Mar 2024, 18:41 UTC≈1,050 views9 reactionsread 8 August 2026 Forwarded from @mgnccenterPhoto
⚡️❗️Дорогие друзья! У нас для вас хорошие новости:
Мы рады объявить, что на нашем сайте запущен новый раздел – специально для пациентов и их семей, столкнувшихся с редкими наследственными заболеваниями.
В этом разделе вы найдете сведения об официально зарегистрированных организациях и сообществах пациентов, занимающихся редкими заболеваниями. Мы верим, что общение и взаимопомощь являются ключевыми аспектами в преод…
👍9
22 Feb 2024, 08:35 UTC927 views9 reactionsread 8 August 2026 #мито_новости
А у нас отличная новость- фонд «Круг добра» включил в перечень заболеваний наследственную оптическую нейропатию Лебера (НОНЛ) и для пациентов до 18 лет будет доступен Идебенон.
Подробнее по ссылке👇
https://фондкругдобра.рф/экспертный-совет-фонда-круг-добра-д/
А мы напоминаем, что в МГНЦ действует научная программа по диагностике НОНЛ
https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnosticheskie-progra…
👍9
Showing the 12 most recent of 17 posts we hold for @mitochondriks. View and reaction counts are the latest single reading for each post, not a live figure, and a recent post is still accumulating both. A view count marked ≈ was rounded by Telegram before we ever saw it — t.me prints views in full below 1,000 and to three significant figures above, so ≈1,200,000 means somewhere between 1,150,000 and 1,249,999. Unmarked counts are exact. Text is reproduced from the public post preview and truncated for length.