7 Aug 2026, 13:58 UTC31 viewsread 8 August 2026 #ЖНВЛП #14ВЗН #синдромХантера Препарат веренафусп альфа (Клотилия) для пациентов с синдромом Хантера одобрен комиссией Минздрава для включения в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП) и программу «14 ВЗН», сообщает портал "Право на здоровье".
Комиссия единогласно проголосовала за разработку от российской компании "Генериум". Ранее эксперты отмечали уникальный механизм его дейс…
Signed Анна Лабурцева
7 Aug 2026, 05:41 UTC44 viewsread 8 August 2026 #минздрав #терапия В России усилят контроль за обеспечением незарегистрированными препаратами, а также медизделиями детей с тяжёлыми и орфанными заболеваниями.
По новым правилам, медорганизации обязаны уведомлять фонд «Круг добра» о поступлении препаратов в течение 3 рабочих дней после подписания акта приема-передачи.
Четко прописан и порядок передачи незарегистрированных лекарств семьям и пациентам. При амбул…
Signed Анна Лабурцева
5 Aug 2026, 16:59 UTC51 views2 reactionsread 8 August 2026 Forwarded from @voirussiaPhoto
💬 Опрос ВОИ о доступности больниц для людей на коляске
Мы продолжаем собирать информацию, и на этот раз хотим оценить доступность стационарных медицинских учреждений для людей, передвигающихся на кресле-коляске.
Если вы проходили лечение в больнице в период с 2024 по 2026 год или были сопровождающим человека на коляске во время лечения, то этот опрос для вас.
❓ О чём можно рассказать в анкете:
▫️ доступность терри…
👍2
Signed Анна Лабурцева
5 Aug 2026, 16:10 UTC52 viewsread 8 August 2026 #деньинформирования #СМА Август – месяц информирования о спинальной мышечной атрофии (СМА).
Спинальная мышечная атрофия считается одним из самых частых из редких заболеваний. Это тяжелая генетическая болезнь, которая проявляется как нарастающая мышечная слабость. У пациента прогрессивно снижается способность мышц к сокращению, что проводит в итоге к нарушению дыхания и глотания. При этом интеллект больных СМА а…
Signed Анна Лабурцева
4 Aug 2026, 15:38 UTC58 views2 reactionsread 8 August 2026 #диагностика #терапия #болезньГоше Минздрав РФ утвердил единый стандарт по оказанию медицинской помощи детям с болезнью Гоше. Теперь врачи будут вести таких пациентов по общим правилам - от диагностики до лечения.
Документ охватывает весь путь пациента: помощь можно получать амбулаторно, в дневном стационаре или стационарно, а средняя продолжительность одного законченного случая лечения - один год. Ребенка с под…
❤2
Signed Анна Лабурцева
4 Aug 2026, 05:08 UTC50 views3 reactionsread 8 August 2026 Forwarded from @rare_diseases_ru
✅️⚘️ 1 августа в Московском драматическом театре имени А.С. Пушкина с большим успехом прошла премьера спектакля "МОЙ ОБЫЧНЫЙ РЕДКИЙ ДЕНЬ», главные роли в котором исполнили дети с редкими заболеваниями.
Показ прошел в рамках съемок документального фильма «РЕДКИЕ», премьера которого запланирована на осень.
Создатели: автор и режиссёр Ксения Садовски, Роман Травайе, папа Эммы, девочки с редким диагнозом, которая то…
❤3
Signed Анна Лабурцева
3 Aug 2026, 15:32 UTC65 views5 reactionsread 8 August 2026 #терапия Персонализированная генная терапия помогла детям с тяжелой формой эпилепсии.
Ученые из США испытали индивидуальную генную терапию для двух пациентов с эпилептической энцефалопатией, связанной с мутацией гена SCN2A. Это заболевание плохо поддается лечению.
Исследователи разработали антисмысловые олигонуклеотиды, «нацеленные» именно на мутантный ген, и вводили их в спинномозговую жидкость раз в 2–3 меся…
❤5
Signed Анна Лабурцева
3 Aug 2026, 05:58 UTC71 views2 reactionsread 8 August 2026 #ЖНВЛП #тепапия #синдромХантера В перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП) могут включить первый отечественный препарат "Клотилия" (тверенафусп альфа) для лечения синдрома Хантера.
Заседания комиссии Минздрава по обновлению списков ЖНВЛП и госпрограмму «14 ВЗН» состоятся 5 и 7 августа. Всего эксперты рассмотрят 19 препаратов.
Лекарство "Клотилия" от компании "Генериум" производи…
👍2
Signed Анна Лабурцева
31 Jul 2026, 07:13 UTC118 views2 reactionsread 8 August 2026 В Японии ввели уголовную ответственность за генетическое редактирование человеческих эмбрионов и создание «дизайнерских детей».
По информации агентства Kyodo, за имплантацию генномодифицированных эмбрионов грозит до 10 лет тюрьмы или штраф до $63 тыс. Документ также предусматривает наказание за использование генетически измененных сперматозоидов и яйцеклеток.
Вместе с этим законопроект не запрещает исследования…
❤2
Signed Анна Лабурцева
30 Jul 2026, 15:36 UTC109 views3 reactionsread 8 August 2026 #редкийслучай #РДКБ #кругдобра В Российской детской клинической больнице лечение получил восьмой ребенок с жизнеугрожающим заболеванием – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Пациенту провели терапию генозаместительным препаратом эладокаген экзупарвовек.
Первые симптомы болезни у девочки из Краснодарского края стали проявляться в четыре месяца. Родители обратились в Детскую краевую клиническую боль…
❤3
Signed Анна Лабурцева
29 Jul 2026, 16:52 UTC95 views2 reactionsread 8 August 2026 #терапия Список препаратов, закупаемых фондом "Круг добра" в резерв, пополнился новым лекарством В него включили дефибротид для лечения веноокклюзионной болезни печени.
Резерв препарата будет создан в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина. Сейчас Defitelio (дефибротид) от Jazz Pharmaceuticals не зарегистрирован в России.
Механизм закупки лекарств в резерв действует с 2024 года. Он необходим для незамедлительного п…
👍2
Signed Анна Лабурцева
29 Jul 2026, 15:17 UTC94 views2 reactionsread 8 August 2026 #кругдобра В перечень заболеваний фонда «Круг добра» включили синдром Смита-Лемли-Опица.
Экспертный совет также утвердил категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Холевая кислота для лечения редкого синдрома. По данным фонда, ожидаемое количество новых пациентов из числа детей – 3-5 человек в год.
Синдром Смита-Лемли-Опица - это редкое генетическое заболевание, для которого характер …
👍2
Signed Анна Лабурцева
Showing the 12 most recent of 20 posts we hold for @RedkieMetki. View and reaction counts are the latest single reading for each post, not a live figure, and a recent post is still accumulating both. A view count marked ≈ was rounded by Telegram before we ever saw it — t.me prints views in full below 1,000 and to three significant figures above, so ≈1,200,000 means somewhere between 1,150,000 and 1,249,999. Unmarked counts are exact. Text is reproduced from the public post preview and truncated for length.