26 Jul 2026, 13:44 UTC747 views49 reactionsread 7 August 2026 Почему ЭКО не гарантирует развитие беременности и рождение здорового ребенка на 100%?
🖥Минутка истории:
🟡48 лет назад - рождение первого ребенка путем ЭКО - Луиза Браун (1978 г)
🟡Она здорова, ее старшему ребенку сейчас >18 лет (зачат естественным путем)
🟡> 12 млн людей во всем мире сегодня рождены путем ЭКО (≈ населению Москвы)
Эффективность ЭКО значительно возросла за эти 48 лет, но все еще достигает от 20% до 50%…
🔥24👍14👏8custom 54249724700231040893
17 Jul 2026, 03:21 UTC≈1,100 views40 reactionsread 7 August 2026 Редактирование РНК вместо редактирования ДНК 🧬
Компания Wave Life Sciences представила первые результаты новой терапии дефицита α1-антитрипсина.
Небольшой ликбез 😄
Дефицит α1-антитрипсина связан с наличием двух мутаций в гене SERPINA1. Патологический белок накапливается в печени, повреждая её, а недостаток нормального белка приводит к поражению лёгких. Сегодня лечение симптоматическое, а при тяжёлом поражении печени…
🔥25👍9👏3🙏2🤔1
9 Jul 2026, 15:56 UTC≈1,670 views50 reactionsread 7 August 2026 Не все генетические мутации (варианты) одинаково вредоносны 🤔
Есть патогенные (приводящие к заболеванию), доброкачественные и самая непонятная группа - варианты неопределённого значения (variants of uncertain significance, VUS).
Это головная боль генетиков - пугать пациента или молчать?
Месяц назад ACMG выпустил новые рекомендации по интерпретации этих неопределённые VUS 🤷🏻♂️ и они решили делить и ещё на три подкла…
👍25👀9🔥5custom 54044551535520964665🤓2😱2custom 54249724700231040892
26 Jun 2026, 06:28 UTC≈1,820 views94 reactionsread 7 August 2026 Супер-пупер история
У одной женщины долгое время оставалась незамеченной болезнь Вильсона (генетический избыток меди), и она не получала лечения. Позже у неё родилась дочь с тем же заболеванием, но его проявления оказались в десятки раз тяжелее 😔
Желтуха появилась у девочки из Боснии уже в первые недели жизни. Несмотря на терапию урсодезоксихолевой кислотой, заболевание быстро прогрессировало. В возрасте 2 месяцев е…
😱38👍24🤯14🔥10👏5⚡1✍1👀1
21 Jun 2026, 19:01 UTC≈1,680 views92 reactionsread 7 August 2026 Photo
День медицинского работника!
Поздравляю коллег и сам принимаю поздравления 😄
Одним из лауреатов премии "Призвание-2026" стала команда врачей, внедрившая в России стереотаксическую операцию по введению генной терапии в структуры головного мозга для лечения наследственного заболевания -
дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC-дефицита).
Я уже писал об этом заболевании, оно связано с мутациями в гене…
🔥53🎉18👏11custom 54044551535520964665custom 54249724700231040893🏆2
17 Jun 2026, 04:08 UTC≈2,280 views65 reactionsread 7 August 2026 Photo
Идеального генетического теста не существует 😥
У каждого метода есть свои возможности и ограничения.
Экзом человека - это около 2% всего генома, но это наиболее информативная часть ядерной ДНК. Больше 80% известных на сегодня генетических заболеваний можно выявить с помощью прочтения (секвенирования) экзома.
Поэтому анализ экзома весьма популярен:
🔸Когда симптомы стёртые, не кричат о конкретном заболевании
🔸Когда п…
👍37🔥12✍10👀5🏆1
12 Jun 2026, 04:11 UTC≈1,890 views75 reactionsread 7 August 2026 💥В России уникальный случай: родилось четыре полностью идентичные девочки (монохориальная тетраамниотическая четверня)
Весной 2026 четыре сестры появились на свет кесаревым сечением на сроке 30 недель с массой ≈1300 г. К лету их выписали домой здоровыми, окрепшими до 2300 г. Зачатие было естественное, без ЭКО.
🔴Вы скажете: "Ну и? Есть случаи рождения и большего количества детей в одну беременность!"
🟢И будете правы…
🔥39👀24👍9🤓2🤔1
8 Jun 2026, 06:00 UTC≈2,700 views37 reactionsread 7 August 2026 ⚡️ Пару дней назад Колумбийский университет опубликовал препринт статьи по, наверное, самой животрепещущей теме современной генетики - безопасному редактированию человеческих эмбрионов.
Первые эксперименты с CRISPR/Cas9 начались лет 10 назад, а в 2018 году случилась история Хэ Цзянькуя, который использовал CRISPR и добился рождения генетически модифицированных здоровых детей (за что удостоился тюремного заключения 😬…
🔥26👍8⚡2👏1
5 Jun 2026, 14:24 UTC≈1,390 views48 reactionsread 7 August 2026 Forwarded from @besplodie_i_eco
Мозаичные эмбрионы - тема, в #эко, которая меня жутко путает. У меня теперь таких целых два! Один врач мне говорит: «мы таких не переносим». Другой: «вообще норм, мы даже процент мозаичности не проверяем». Ну и как тут пациенту принять решение?🤪
Поэтому пригласила Дениса Черневского, автора очень интересного канала «Минутка генетики» поболтать о том, что вообще сейчас известно науке о мозаиках и как подойти к решени…
👍35👏8🤔3🤓2
4 Jun 2026, 07:06 UTC≈1,480 views85 reactionsread 7 August 2026 Photo
Ровно год назад получилось защитить кандидатскую диссертацию 😌🔔
Её краткая суть здесь, а моя бесконечная благодарность близким здесь.
Но время не стоит на месте и, перечитывая диссертацию, мне лично она уже не интересна. Лучше расскажу про то, что меня восхищает.
💊 В 2026 году вышла статья о генотерапии наследственных заболеваний печени. Сейчас активно смещается ракурс с симптоматического лечения или трансплантации…
🔥54👍16🎉9🙏3🤔2👎1
30 May 2026, 06:02 UTC≈2,470 views65 reactionsread 7 August 2026 Photo
Генетика (не намерено) превращает девочек в мальчиков в 12 лет
В некоторых районах Доминиканы есть дети, которых называют «guevedoces» - «пенис/яички в 12 лет».
Причина этому редкое генетическое заболевание дефицит 5α-редуктазы, вызванное двумя мутациями в гене SRD5A2. У ребёнка с мужским кариотипом 46,XY из-за дефицита дигидротестостерона наружные половые органы при рождении могут выглядеть женскими, поэтому его не…
👍29😱15custom 540445515355209646613👀5🤨2🙈1
25 May 2026, 16:42 UTC≈2,010 views99 reactionsread 7 August 2026 Photo
Минутка палеогенетики
В пещере Гротта-дель-Ромито на юге Италии было найдено необычное парное погребение возрастом 12 000 лет
Взрослая женщина (Romito 1, рост ≈145 см) держала в объятиях девочку-подростка (Romito 2) с выраженной низкорослостью ≈110 см, у которого конечности были непропорционально укорочены.
В начале 2026 года группа исследователей извлекла древнюю ДНК из височных костей обеих женщин, чтобы провести…
🔥74⚡11🤓6👀3custom 54044551535520964663👍2
Showing the 12 most recent of 15 posts we hold for @DenProGen. View and reaction counts are the latest single reading for each post, not a live figure, and a recent post is still accumulating both. A view count marked ≈ was rounded by Telegram before we ever saw it — t.me prints views in full below 1,000 and to three significant figures above, so ≈1,200,000 means somewhere between 1,150,000 and 1,249,999. Unmarked counts are exact. Text is reproduced from the public post preview and truncated for length.